Når lægen undersøger genomet, dvs. dine gener, hjælper det lægen med at forstå, hvordan sygdomme udvikler sig og hvilke behandlingsformer, der vil være mest effektive.
Genomundersøgelser bliver i dag brugt til primært tre formål:
Variationer i rækkefølgen af de fire bogstaver i DNA’et i generne kan medføre variationer i proteinernes funktioner og dermed i alle kroppens egenskaber, fx stofskifte, hudfarve eller muskelmasse. Variationer spiller også ind på tilbøjelighed til – disposition for – sygdom. I sjældne tilfælde kan genvarianter – der ofte omtales som ”genforandringer” eller ”mutationer” – medføre høj risiko for alvorlig sygdom, som kan være arvelig. Fx har op imod 1% af den danske befolkning en af de to såkaldte BRCA-genvarianter, som medfører forhøjet risiko for bryst- og æggestokkræft hos kvinder og lidt forhøjet risiko for prostatakræft hos mænd.
Generne udgør kun ca. 1% af dit genom, men variationer uden for generne kan også have indflydelse på risikoen for sygdom.
De fleste celler i menneskekroppen indeholder et komplet sæt af dit genom. Genomet er samlet i cellens kerne i 46 ”klumper”, som kaldes kromosomer. Du har arvet 23 kromosomer fra din mor og 23 fra din far. På kromosomerne sidder dine gener som perler på en snor. Det anslås, at der findes omkring 20.000 gener i dit genom.
Dit genom består af DNA, som er opbygget af fire molekyler (A, C, G og T), der sidder som ”trinnene” i det kendte spiralformede DNA-molekyle. Hele dit genom består af ca. 6 milliarder DNA molekyler.
Gener er nøje afgrænsede samlinger af DNA-molekyler. De er særligt vigtige, fordi de udgør opskriften - eller koden - på proteiner. Proteiner er komplekse molekyler, hvis mange forskellige funktioner spiller en helt fundamental rolle i kroppen og dens funktioner.
I de fleste tilfælde har lægen kun behov for at undersøge en lille del af din arvemasse, fx 40 eller 50 gener. Det skyldes, at patienter med bestemte sygdomme oftest har genforandringer de samme steder. Så leder lægen her først. Alligevel er det en fordel at kortlægge hele arvemassen. Det giver en mere sikker kortlægning og mulighed for, at lægen kan undersøge nye dele af arvemassen, hvis genforandringen, som er årsag til sygdommen, ikke blev fundet første gang.
Genomisk forskning er studiet af hele et menneskes arvemasse, genomet, og hvordan det fungerer. De nuværende muligheder for genetisk diagnostik og behandling bygger på tidligere forskning. På samme måde kan ny forskning bidrage til en bedre diagnostik og behandling af kommende patienter.
På længere sigt forventer forskerne, at man ved hjælp af bl.a. genomundersøgelser vil kunne udvikle mere præcis diagnostik og behandling – såkaldt personlig medicin - til flere patientgrupper. Forskerne arbejder også på at bruge genetiske data til mere præcist at kunne afgøre, hvor stor risiko en borger eller patient, som er i risikogruppe for alvorlig sygdom, har for at udvikle sygdommen. På den måde kan nogle borgere måske ”frikendes” for risiko, og sundhedsvæsenet kan bruge ressourcerne på de borgere eller patienter, der har størst risiko for sygdom.