Efter DR i 21 Søndag den 8. september med udsendelsen ”Helbredt efter 40 år” satte fokus på personlig medicin, har Nationalt Genom Center fået flere henvendelser fra patienter, der ønsker at få foretaget en helgenomsekventering.
’Kan jeg komme i betragtning til at få gentest?’, ’Kan I give mig mere information om processen ift. at blive testet?’ og ’’Er det ikke en ide, at mine gener ligger i databasen?’, er blandt de spørgsmål, der går igen.
Hvordan får du en helgenomsekventering?
Der kan være god grund til at undersøge dit genom, dvs. dine gener, hvis du lider af noget bestemt. Det kan hjælpe lægen med at diagnosticere dig mere præcist eller tilbyde dig en behandling, der er mere skræddersyet til dig.
Du kan læse mere om kortlægning af patienters arvemasse her
Hvorfor kortlægge patientens arvemasse, genomet?
Hvis din praktiserende læge vurderer, at dit sygdomsforløb skal undersøges nærmere, er du højst sandsynligt blevet henvist til hospitalet. Hvis lægen på hospitalet vurderer, at der kan være en genetisk årsag til din sygdom, kan han eller hun tilbyde dig en helgenomsekventering.
Derfra bliver du vejledt om analysen, hvor det første trin vil være, at du giver skriftligt samtykke, hvis du ønsker at få foretaget analysen.
Du kan læse mere om den proces her
Genetisk analyse i ti trin
Hvilke patienter bliver tilbudt en helgenomsekventering?
Det er som udgangspunkt 17 udvalgte patientgrupper inden for sjældne sygdomme og kræft, der tilbydes helgenomsekventering i regi af Nationalt Genom Center.
Patientgrupper
Udvælgelsen af patientgrupper til helgenomsekventering foregik gennem en omfattende proces, hvor regionerne og Organisationen af Lægevidenskabelige Selskaber (LVS) indstillede grupper af patienter i to formelle runder (2019/20 og 2021).
En faglig arbejdsgruppe vurderede først disse indstillinger ud fra principper om faglighed, patientværdi, samfundsøkonomi og bred effekt. Derefter blev indstillingerne kvalificeret af LVS for at sikre, at alle relevante lægefaglige specialer var repræsenteret. Til sidst foretog Styregruppen for implementering af personlig medicin den endelige udvælgelse og prioritering af patientgrupperne.
Læs mere om processen her
Udvælgelse af patientgrupper
Er du ikke en del af de udvalgte patientgrupper, kan du godt blive tilbudt en helgenomsekventering alligevel, hvis din læge vurderer, at det kan bidrage til din diagnosticering eller behandling.
Hvilke data ligger i den nationale genomdatabase?
Databasen rummer data fra patienter, der siden den 1. maj 2019 har fået foretaget en helgenomsekventering som led i deres behanding. Der er i skrivende stund 35.252 genomer i databasen.
Du kan følge med i antallet af genomer i databasen på vores hjemmeside.
Genomer i databasen
Har du ikke set udsendelsen fra 21 Søndag, kan du se den her:
Helbredt efter 40 år