I takt med at teknologien inden for genetik udvikler sig, ser vi en stigende anvendelse af helgenomsekventering i behandlingen af blodsygdomme. Det giver klinikere mulighed for at identificere genetiske variationer, der kan føre til mere præcise diagnoser og skræddersyede behandlinger.
Andreas Glenthøj, overlæge, ph.d. og klinisk lektor ved Dansk Center for Røde Blodceller på Rigshospitalet har i sin forskning fokus på arvelige blodsygdomme, hvor helgenomsekventering har vist sig at være et uvurderligt redskab, og han har med metoden haft stor succes med at diagnosticere og behandle patienter inden for området med personlig medicin.
"Vi har i DAHEAN-projektet set en bemærkelsesværdig succesrate på 75 % i vores diagnosticering af patienter, der tidligere har været uden en klar diagnose. Helgenomsekventering giver os muligheden for at afdække komplekse genetiske faktorer og dermed tilpasse behandlingen til den enkelte patient." - Andreas Glenthøj.
DAHEAN-projektet
Anæmi er en betegnelse for mangel på røde blodlegemer. Hos nogle patienter skyldes medfødte genetiske fejl, der enten hindrer dannelsen eller forkorter levetiden af røde blodlegemer. Symptomerne er hos nogle milde, f.eks. træthed og nedsat fysisk kapacitet. I svære tilfælde har patienterne behov for blodtransfusioner for at overleve.
En præcis diagnose er afgørende for at vejlede og behandle den enkelte patient. Ofte er sygdommene dog sjældne og diagnostikken svær. Dette forsøg stiler mod at
- Samle diagnostiske oplysninger om danske patienter mistænkt for at have en arvelig mangel på
- røde blodlegemer
- Forbedre diagnostikken og forbedre grundlaget for at vælge den bedste behandling
- Opbygge samlet nationalt samarbejde inden for sjældne anæmier
- Danne videnskabeligt grundlagt for målrettet behandling af sjældne anæmier
Ledes af Andreas Glenthøj, overlæge, ph.d., klinisk lektor på afdeling for Blodsygdomme, Rigshospitalet, Blegdamsvej 9, 2100 København Ø
DAHEAN: A Danish nationwide study ensuring quality assurance through real-world data for suspected hereditary anemia patients (engelsk)
|
I samarbejde med Genomisk Medicin og forskere fra hele verden har han været med til at lave en opdateret liste af 166 gener. Denne liste kaldes et pseudopanel, der hele tiden forbedres. Panelet muliggør en mere effektiv screening af blodsygdomme, hvilket resulterer i hurtigere og mere præcise diagnoser.
Et konkret eksempel på, hvordan helgenomsekventering har ændret livet for en patient, involverer en kvinde med pyruvatkinase mangel, en sjælden tilstand, der medfører anæmi. Gennem Andreas Glenthøjs forskning og kliniske interventionsforsøg blev hun identificeret som en kandidat til en ny målrettet behandling med lægemidlet, Mitapivat . Efter behandling har hun oplevet en markant forbedring af sin tilstand.
"Helgenomsekventering har ikke blot hjulpet med at stille en præcis diagnose, men har også åbnet døren for behandlinger, der tidligere ikke var tilgængelige." - Andreas Glenthøj.
Nationalt Genom Center holder et vågent øje med forskning som Andreas Glenthøjs, der arbejder hen imod en fremtid, hvor personlig medicin bliver normen i behandlingen af blodsygdomme. Med fortsat fokus på forskning og samarbejde mellem forskellige institutioner er målet klart: At forbedre livskvaliteten for alle patienter med blodsygdomme gennem præcise og målrettede behandlinger.
For mere information om helgenomsekventering se her:
Hvorfor kortlægge patientens arvemasse, genomet?
Og vil du vide mere om Andreas Glenthøjs forskning, kan du læse det her
DAHEAN: A Danish nationwide study ensuring quality assurance through real-world data for suspected hereditary anemia patients (engelsk)