Hver 6. dansker over 18 år har problemer med hørelsen (Høreforening). Mindst 50 % af behandlingskrævende hørenedsættelse er genetisk betinget, og mere end 100 gener er knyttet til arvelig isoleret hørenedsættelse. Audiogenetisk udredning kan derfor være af væsentlig betydning (Sundhed.dk).
|
Fakta
- Mindst 800.000 danskere har problemer med hørelsen.
- 300.000 har et høreapparat og har brug for teleslynger og andre hjælpemidler.
- 50.000 har et svært høretab - og har bl.a. problemer med deres hørehandicap i forhold til at holde fast på et job.
- 8.000 er døvblevne eller har næsten ingen hørelse tilbage og har brug for tolkeservice. Heraf er ca. 800 personer på arbejdsmarkedet.
- Hver 10. i arbejde har høreproblemer.
Kilde: Høreforeningen
|
Den nationale implementering af helgenomsekventering har resulteret i en mere systematisk tilgang til at identificere genetiske årsager til høretab. Der er kommet mere fokus på at søge genetisk forklaring på især børns høretab i takt med, at flere klinikere på nationalt plan har fået større kendskab til genetik, og tilbuddet er blevet mere ensrettet på tværs af de danske regioner.
Tilbuddet bidrager samlet set til, at patienterne hurtigere får en præcis diagnose, så de kan komme til relevant klinisk opfølgning, behandling og i flere tilfælde tilbydes familieudredning. Specialisterne vurderer, at ca. 50 % af patienterne får stillet en genetisk diagnose med fund i mange forskellige gener associeret med hørenedsættelse (Nationalt Genom Center, Statusrapport: Erfaringer med national implementering af helgenomsekventering for patientgruppen, audiogenetik). Det var tilfældet for Sarah Kristensen*
Sarah Kristensen får en diagnose pga. en helgenomsekventering
Sarah Kristensen har i mange år lidt af hørenedsættelse og været mistænkt for at have en neurologisk genetisk sygdom. Først da hun tilbydes en helgenomsekventering, kan lægerne stille diagnosen. Årsagen til Sarah Kristensens hørenedsættelse skulle findes i mitokondriet, der betegnes som cellens kraftværk, der ikke var blevet analyseret ved tidligere genetiske undersøgelser.
Diagnosen gav en forklaring på høretabet, og lægerne fandt ud af, at Sarah Kristensen ikke havde risiko for at udvikle andre symptomer end hørenedsættelse, hvilket ellers kan ses ved andre mitokondriesygdomme. Diagnosen har gjort det muligt med genetisk udredning af hendes børn, ligesom bærere af familiens mitokondrievariant anbefales at undgå behandling med specifikke medikamenter (medmindre det er strengt nødvendigt), da denne type behandling kan medføre høretab.
Nationalt Genom Center har gennem det seneste år indsamlet erfaringer fra nationale netværk af specialister for at blive klogere på værdien af helgenomsekventering for de 17 patientgrupper, der tilbydes helgenomsekventering via Nationalt Genom Center.
Du kan læse om de nationale specialistnetværk her:
https://ngc.dk/sundhedsfaglige/patientgrupper
Læs om de 17 patientgrupper her:
Patientgrupper (ngc.dk)
Nationalt Genom Center udarbejder for hver patientgruppe en rapport, der giver en status på:
- implementering af helgenomsekventering
- antallet af sekventeringer pr. patientgruppe
- prøvens procestid
- effekten af teknologien via hhv. sammenligning med andre genetiske analyser, klinikernes perspektiv, en gennemgang af relevant litteratur på området og internationale erfaringer med anvendelse af helgenomsekventering.
Hovedkonklusion er, at potentialet ved helgenomsekventering for patienter med hørenedsættelse er under udforskning. Med fortsatte analyser af data fra en voksende patientpopulation forventes helgenomsekventering at spille en stadig større rolle i kortlægningen af genetiske årsager til hørenedsættelse og åbne nye muligheder for personlig medicin i fremtiden.
Patienter med leversygdomme
Hos patienter med arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme gør tilbuddet om helgenomsekventering også en forskel. Her oplever patienterne en tryghed forbundet med, at der gøres alt for at finde en diagnose. Implementeringen af helgenomsekventering har fx betydet, at:
- lægerne fandt en diagnose hos en patient, der har været uafklaret i flere årtier
- antallet af kontroller er reduceret pga. diagnostisk afklaring
- flere tilfælde af skrumpelever forventes at kunne opdages tidligt og forebygges pga. udbredelse af viden om genetiske årsagsfaktorer
Patienter med hudsygdomme
Patienter med svære arvelige hudsygdomme får ligeledes tilbuddet om helgenomsekventering. Specialisterne peger på, at tilbuddet har sat skub i både det lokale samarbejde (fx MDT-konferencer) og det nationale samarbejde. Specialisterne fremhæver, at områder af genomet, der ikke dækkes ved mindre omfattende genetiske analyser (fx exomsekventering), dækkes ved helgenomsekventering. Det har ifølge specialisterne stor værdi for patienterne, at de får tilbudt den bedst mulige genetiske udredning.
For både patienter med hud- og leversygdomme gælder dog, at implementeringen af helgenomsekventering er en stor administrativ opgave, at der er øget svartid på analyser og større sandsynlighed for tilfældighedsfund. Det er opmærksomhedspunkter, der skal sammenlignes med potentialet ved teknologien i den videre udvikling af personlig medicin.
Læs de fulde rapporter her:
Statusrapport for: Audiogenetik
Statusrapport for: Svære arvelige hudsygdomme
Statusrapport for: Arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme
* En række læger har delt patienthistorier, hvor personlig medicin har gjort en forskel for patienternes sygdomsforløb. Fortællingen om Sarah Kristensen er anonymiseret.