Som led i den nationale strategi for personlig medicin besluttede regeringen og Danske Regioner at implementere helgenomsekventering på tværs af Danmark. Regionerne har været i gang i omkring et år, og flere patientgrupper bliver nu tilbudt en helgenomsekventering, hvis lægen mistænker, at der er en genetisk årsag til patientens sygdom.
Nationalt Genom Center har gennem det seneste år indsamlet erfaringer fra netværk af specialister for at blive klogere på værdien af helgenomsekventering for de forskellige patientgrupper. Eksperter på tværs af landet ser potentialet i teknologien og oplever, at tilbuddet om helgenomsekventering har haft værdi for patienterne.
Specialistnetværk
For hver patientgruppe er der nedsat et netværk af specialister på området udpeget fra regioner og LVS. De nationale specialistnetværk skal bidrage med sundhedsfaglig rådgivning om den pågældende patientgruppe til Nationalt Genom Center. Overordnet skal de bidrage til, at det kliniske potentiale for adgang til helgenomsekventering for patienter realiseres bedst muligt, og så skal de rådgive vedrørende opfølgning på klinisk effekt af indsatsen. Læs mere om specialistnetværkene og deres arbejde her:
Specialistnetværk for udvalgte patientgrupper
|
Klinisk professor og overlæge hos Aarhus Universitetshospital, Claus Højbjerg Gravholt, der sidder med i specialistnetværket for endokrinologiske patienter, konstaterer, at tilbuddet har været yderst gavnligt:
”Implementeringen af helgenomsekventering hos patienter med endokrinologiske sygdomme har givet en øget viden om genetik og sekventering blandt os fagfolk. Vi har fået en større bevidsthed om, hvordan genetiske tilstande manifesterer sig, og hvor i generne man skal søge dem henne. Det har medført, at der inden for det endokrinologiske speciale nu er langt flere personer involveret i genetisk diagnostik. Derudover har det bidraget til øget vidensdeling og et fælles genetisk sprog på tværs af specialer og faggrupper.” – Claus Højbjerg Gravholt, klinisk professor og overlæge på Aarhus Universitetshospital.
Øget vidensdeling og samarbejde
Det er ikke kun blandt specialister inden for endokrinologien, at øget vidensdeling bliver fremhævet som et resultat af den nationale implementering af helgenomsekventering. Det gør sig ligeledes gældende for neurogenetiske patienter, børn og unge i psykiatrien, nyre- og hjertesyge samt patienter med primært immundefekt, hvor det rapporteres fra de kliniske miljøer, at der er etableret nye samarbejder nationalt, herunder bl.a. nye forskningsprojekter og samarbejde om udvikling af en ensartet tilgang hvad angår indikationer, kriterier og fortolkning.
”Helgenomsekventering er en revolutionerende teknologi til at diagnosticere sjældne arvelige immundefekter (eller sjældne arvelige sygdomme), og specifik diagnostik er af afgørende betydning for patienterne for at kunne få den optimale forebyggelse og behandling af livstruende infektioner eller immunbetingede sygdomme. Denne teknologi har ikke været et systematisk tilbud nationalt tidligere, men vi er nu i specialistgrupperne enige om nogle indikationer og kriterier for at foretage denne analyse. Det gør det lettere for klinikere ved fælles konferencer at drøfte genetiske fund og videre udredning på tværs af specialer og hospitaler ift. patienterne.
Vi er godt på vej mod en væsentlig forbedring og øget udbredelse af helgenomsekventering ved en lang række immunrelaterede sygdomme (eller intern medicinske sygdomme) samt en større opmærksomhed på vigtigheden af genetisk udredning og fokus på, at det bliver gjort ensrettet og koordineret i alle danske regioner, hvilket gør kommunikationen på tværs af landet lettere.” – Trine Hyrup Mogensen, overlæge og professor på Aarhus Universitetshospital og Aarhus Universitet samt formand for specialistnetværket for patienter med primær immundefekt.
Et koordineret og ensartet tilbud til patienterne
Patienter får nu et koordineret og ensartet tilbud om helgenomsekventering nationalt, og flere patienter oplever en mere effektiv behandling. Blandt dem finder vi tiårige Rasmus*, hvis analyse påviser en genetisk årsag til hans sygdom.
Rasmus er til undersøgelse hos lægen, hvor lægen hører en mislyd på Rasmus' hjerte. Han henvises derfor til flere undersøgelser på hospitalet. På baggrund af undersøgelserne finder lægerne ud af, at han har utætte hjerteklapper, og at hans hovedpulsåre er for bred.
Lægerne overvejer efterfølgende, om Rasmus lider af den sjældne genetiske sygdom Marfan syndrom. Marfan syndrom er en sygdom, hvor man har nedsat styrke i bindevævet fx i led, øjne og blodkar. Sygdommen er karakteriseret ved øget højde, lange slanke lemmer, tendens til skæv ryg og visse særlige ansigtstræk. Rasmus har dog ikke de karakteristika. Derfor tilbydes han en helgenomsekventering.
Den genetiske analyse viser, at Rasmus lider af Loeys-Dietz syndrom, som er forbundet med en risiko for, at hovedpulsåren kan blive endnu bredere eller briste. Han går derfor til kontroller, så lægerne kan operere forebyggende, hvis der bliver for stor risiko for, at Rasmus’ hovedpulsåre brister. For mange patienter med Loeys-Dietz kan kontrollerne redde deres liv. Rasmus får også målrettet en blodtrykssænkende behandling, som nedsætter risikoen for bristning. Rasmus har det i dag godt og følges tæt af lægerne.
.png?width=768)
Styrket lighed i sundhed
Dele af befolkningen har sværere ved at få adgang til den samme behandling som andre, og kvaliteten af behandling kan variere alt efter, hvor i landet man er patient. Specialister peger på, at denne udfordring reduceres i og med, at implementeringen af helgenomsekventering er et nationalt initiativ.
”Der er stadig tale om relativt få patienter på landsplan, og vi kommer ikke ulighed i sundhed til livs udelukkende med den nationale implementering af helgenomsekventering. Mange patienter kommer i berøring med sundhedsvæsenet, og det er ikke alle, for hvem tilbuddet om en helgenomsekventering er relevant. Alligevel er det et skridt i den rigtige retning. Det har hele tiden været et pejlemærke i den nationale strategi for personlig medicin, at den nationale implementering af helgenomsekventering skal bidrage til mere lighed i sundhed. Derfor er vi rigtig glade for, at de i klinikken har en oplevelse af, at den nationale implementering bidrager til at mindske ulighed i sundhed, der er en af de helt store udfordringer i vores tids sundhedsvæsen.” - Bettina Lundgren, direktør i Nationalt Genom Center.
Ud fra de indsamlede erfaringer for hver patientgruppe udarbejdes en statusrapport, der giver en status på implementering af helgenomsekventering inkl. antallet af sekventeringer pr. patientgruppe og prøvens procestid samt belyser effekten af teknologien via hhv. sammenligning med andre genetiske analyser, klinikernes perspektiv, en gennemgang af relevant litteratur på området samt internationale erfaringer med anvendelse af helgenomsekventering. For seks nedenstående patientgrupper er statusrapporten nu offentliggjort.
Du kan læse statusrapporterne her:
Statusrapport for: Arvelige hjertesygdomme
Statusrapport for: Psykiatri børn og unge
Statusrapport for: Nyresvigt
Statusrapport for: Neurogenetiske patienter
Statusrapport for: Primær immundefekt
Statusrapport for: Endokrinologiske patienter
Udarbejdelsen af statusrapporterne for de resterende patientgrupper er i gang, og de næste planlægges at offentliggøres umiddelbart efter årsskiftet.
Læs om alle patientgrupperne her:
Patientgrupper
*Fortællingen er anonymiseret, og Rasmus er et fiktivt navn.