Patientgrupperne er udvalgt på baggrund af en række principper, der er fastsat i forbindelse med udarbejdelsen af den nationale strategi for personlig medicin.

Der er tale om følgende patientgrupper:

• Arvelige hjertesygdomme
• Arvelig hæmatologisk sygdom
• Arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme
• Audiogenetik,
• Endokrinologiske patienter
• Føtal medicin (diagnostik af fostre)
• Hæmatologisk kræft
• Kræft hos børn og unge (op til 18 år)
• Kræft hos unge voksne (18-30 år) samt arvelig kræft hos voksne
• Neurogenetiske patienter
• Nyresvigt
• Oftalmologi
• Primær immundefekt
• Psykiatri børn og unge
• Sjældne sygdomme hos børn og voksne
• Svære arvelige hudsygdomme
• Udbredt og uhelbredelig kræft 

NGC har i skrivende stund 9778 genomer i databasen. Det betyder, at patienter med forskellige former for kræft, børn og unge i psykiatrien, hjertesyge og mange flere nu tilbydes helgenomsekventering i regi af NGC som et led i deres forløb.

Patienter med sjældne sygdomme blandt de udvalgte

I udvælgelsesprocessen har man haft fokus på sygdomme, der er forbundet med en betydelig genetisk komponent i forbindelse med diagnostik, behandling og forebyggelse. Netop derfor er patientgruppen sjældne sygdomme blandt de udvalgte.

Selvom sjældne sygdomme i sagens natur er sjældne, er det ikke så sjældent at have en sjælden sygdom. En præcis diagnose kan have stor betydning for den enkelte patient og for vedkommendes mulighed for opfølgning og behandling, diagnostik af slægtninge foruden fremtidsudsigterne til familieforøgelse. Omfattende genetiske analyser, herunder helgenomsekventering, har revolutioneret diagnostikken af sjældne sygdomme, og er i dag en af de vigtigste metoder til diagnostik af sjældne genetiske sygdomme. Metoden [helgenomsekventering] har medført en hurtigere diagnostisk afklaring og generelt et bedre forløb for patienten.

En undersøgelse foretaget i Storbritannien har allerede gjort os klogere på effekten af helgenomsekventering. Her har man undersøgt 4.660 patienter inden for gruppen med sjældne sygdomme.

Man mistænker en genetisk årsag til sygdommen, men man har ikke fundet den ved de rutinemæssige undersøgelser, som patienterne i første omgang er blevet tilbudt. Patienterne og eventuelt pårørende tilbydes derfor helgenomsekventering, og der findes som følge heraf en genetisk diagnose hos 25 pct. af patienterne.

Hos en ud af fire af de diagnosticerede patienter vurderede det sundhedsfaglige personale, at resultatet havde effekt i form af f.eks. ændret medicinsk behandling, ændret plan for kontrol, reproduktive muligheder m.fl.

Markus er en af de ’sjældne patienter’

Gruppen af patienter med sjældne sygdomme var den første, der kom i drift på Nationalt Genom Centers infrastruktur, og den har nu været i drift i omkring et år, hvor flere end 1000 patienter er blevet sekventeret.

En af dem er 30-årige Markus. Han blev i foråret 2022 indlagt akut med mavesmerter. Der viser sig at være gået hul på hans tarm. Grundet det uventede forløb får Markus foretaget en helgenomsekventering, hvor man finder frem til en genetisk årsag til en bindevævslidelse, der giver øget risiko for bristning af kar og indre organer. Markus tilbydes herefter medicinsk behandling, der nedsætter risikoen for bristning. Selvom det ikke er alle patienter, der ligesom Markus er heldige at få en diagnose og behandling, har helgenomsekventering vist sig at have effekt.

Og Markus er blot én af de mange patienter, der er blevet tilbudt en helgenomsekventering. Til den kategori knytter sig hjertesyge, børn og unge i psykiatrien, endokrinologiske patienter osv., der nu også er i drift på NGC’s infrastruktur, og med tiden vil flere patientgrupper blive tilbudt helgenomsekventering via NGC, og måske også psoriasispatienter vil være at finde på listen en dag.

Fremtidens behandling er begyndt, og den vil på sigt komme mange flere patienter til gavn.

Du finder den oprindelige artikel her:

Dagens Medicin: https://dagensmedicin.dk/et-skridt-fremad-inden-for-personlig-medicin/