Patienter med primær immundefekt tilbydes nu omfattende genetiske analyser via Nationalt Genom Center (NGC)

Publiceret 06-05-2022
Nyhed

Fem nye patientgrupper er godkendt til at modtage omfattende genetiske analyser, helgenomsekventering, via NGC som led i deres behandlingsforløb. Blandt dem finder vi patienter med primær immundefekt.

Trine Hyrup Mogensen forsker netop i primær immundefekt og i forståelse af sygdomsmekanismer og øget modtagelighed for alvorlige infektionssygdomme forårsaget af virus og bakterier. Patienter, der lider af primær immundefekter medførende øget modtagelighed til infektioner, der ofte vender tilbage og er svære at kurere, kan derfor have gavn af Trine Hyrup Mogensens forskning. Patienter med primær immundefekt er desuden valgt på nationalt plan til at kunne modtage helgenomsekventering, som led i deres sygdomsudredning. Derfor spørger Nationalt Genom Center Trine Hyrup Mogensen til hendes forventninger til effekten af helgenomsekventering for patientgruppen nu og på længere sigt?

”Jeg har store forventninger og forhåbninger til effekten af helgenomsekventering (genetisk analyse, red.) af patienter med primær immundefekt. Jeg er overbevist om, at det vil muliggøre præcis diagnostik hos en meget større andel af vores patienter end aktuelt. På baggrund heraf kan vi iværksætte målrettet, forebyggende og immunmodulerende behandling, som vil mindske risikoen for infektioner og/eller inflammation samt autoimmunitet hos denne patientgruppe. På længere sigt vil vi opnå bedre forståelse for og indsigt i sygdomsmekanismerne ved primær immundefekt, hvilket vil være fundamentet for udvikling og afprøvning af nye behandlingsformer og vacciner. Samlet set vil helgenomsekventering muliggøre individualiseret behandling og på den måde reducere sygelighed, død og senfølger associeret med primær immundefekt, alvorlige infektioner og tilstande med et dysreguleret immunsystem”, siger Trine Hyrup Mogensen.

Se de valgte patientgrupper her

Patienthistorie

Karina er en yngre kvinde, der bliver henvist til udredning for immundefekt på grund af mangeårigt problemer med invaliderende svampeinfektion, hyperkeratose (fortykkelse i huden) og smerter i fødderne, som gør at hun må bruge specialfremstillet fodtøj og er voldsomt generet og hæmmet socialt. Hun har tidligere været udredt på afdeling for hudsygdomme og behandlet med biologisk lægemiddel (TNFa hæmmer), som kun forværrede symptomerne.

Karina har symptomerne:

  • Svampeinfektion på begge fødder
  • Tendens til svampeinfektion i munden
  • Hyppige bylder i huden med staphylokokker

Karina får foretaget en biopsi af huden, der bekræfter keratinisering (symptom, hvor huden skaller af i flager, bliver tykkere, tør og kan sprække), svampesporer og bakterier. En immunologisk udredning viser normale immunoglobuliner (antistoffer), men nedsat cellulært Th17 respons.

Af denne grund får hun foretaget en helgenomsekventering, der påviser en sjælden, men tidligere beskrevet gendefekt medførende immundefekt.

Genforandring medfører nedsat af Th17 immunrespons, som er vigtigt for bekæmpelse af specielt svampe- og staphylokok-infektioner på hud og slimhinder.

Karina diagnosticeres med primær immundefekt.

Hun begynder forebyggende behandling med antibiotika (sulfotrim) og antisvampebehandling (itraconazol), som hun skal fortsætte med resten af livet. Den dag i dag har Karina ikke længere infektioner, ej heller smerter i sine fødder, og hun går normalt igen – hun har det alt i alt meget bedre. Hun følges med kontroller på afdeling for infektionssygdomme hver 6. måned.

Den genetiske forandring påvises hos andre nære slægtninge med lignende symptomer, som derfor kan tilbydes samme forebyggende behandling.

Hvad er primær immundefekt?

Primære immundefekter eller PID, som det forkortes til, findes der mange af, og de fleste er sjældne. Det er en gruppe af medfødt sygdomme, der øger tendensen til infektioner. Man ser oftest tegn på PID allerede i barnealderen, hvor diagnosen stilles. For enkelte kommer sygdommen først til udtryk i voksenalderen. I de tilfælde går der oftest flere år, fra symptomerne er startet, til diagnosen stilles.

De hyppigste symptomer på primær immundefekt er en øget infektionstendens, der medfører alvorlige, recidiverende (tilbagevendende) og vanskeligt behandlelige infektioner. Hos personer med PID ses desuden en øget forekomst af maligne (ondartede) og autoimmune sygdomme, hvor der ved sidstnævnte opstår en immunologisk reaktion mod kroppens egne celler.

Helgenomsekventering af patienter med PID

Trine Hyrup Mogensen, der er næstformand i specialistnetværket for patienter med primær immundefekt, bidrager med sundhedsfaglig rådgivning i forbindelse med at kunne tilbyde helgenomsekventering til netop den patientgruppe. Hun har sammen med specialistnetværket bl.a. udarbejdet faglige anbefalinger for patientgruppen. Heri er en beskrivelse af de indikationer og kliniske kriterier, der skal være opfyldt for at kunne henvise til helgenomsekventering. Det er netop de faglige anbefalinger, der ligger til grund for udarbejdelsen af den blanket, lægerne anvender til at rekvirere patientprøver til diagnostisk helgenomsekventering på Nationalt Genom Centers infrastruktur.

Du finder de faglige anbefalinger her

Du finder rekvisitionsblanketten her