Niels’ genom afslører, hvad han fejler

Publiceret 28-11-2024
Nyhed

Niels blev født uden en del af hans ene fod og med meget små fingre. Svaret ligger i hans genom, og en helgenomsekventering afslørede en sjælden genetisk lidelse. Men det har aldrig afholdt ham fra at leve livet fuldt ud.

Da Annette er ca. halvvejs i sin graviditet med Niels, finder lægerne ud af, at han har en mindre fod, men han er sund og rask. Niels bliver født med den mindre fod, som lægerne havde set på scanningen, mens hans fingre også er meget små. Lægerne vælger derfor at undersøge ham nærmere.

”De finder ud af, at det er en sammensætning af os to, der gør, at vi har fået en dreng, der har det syndrom, der hedder ’Adams Oliver syndrom’.” – Annette, Niels’ mor. 

Niels får en helgenomsekventering, og takket være den fik Niels og hans familie en dybere forståelse af hans tilstand. Den avancerede genetiske analyse har ikke kun bekræftet diagnosen, men også givet værdifuld indsigt i, hvordan man bedst kan støtte Niels i hans udvikling.

Helgenomsekventeringen har afsløret specifikke genetiske variationer, der er ansvarlige for hans symptomer, hvilket har hjulpet lægerne med at skræddersy en mere præcis behandlingsplan.

På trods af sine fysiske begrænsninger er Niels en glad dreng med masser af energi. Han spiller både håndbold og fodbold, og han lader ikke sine udfordringer holde ham tilbage.

Adams Oliver syndrom er en genetisk betinget sygdom, hvilket betyder, at der er en risiko for, at fremtidige børn kan arve den samme tilstand. Gennem helgenomsekventering fik Niels’ forældre imidlertid mulighed for en behandling, hvor lægerne identificerede og udvalgte raske, befrugtede æg. Takket være denne metode har Niels i dag en lillesøster, Elsa.