Direktør i Nationalt Genom Center Bettina Lundgren siger:
”Vi håber, at vi på sigt kan stille flere genetiske diagnoser – også hos dem, som aldrig har fået et svar på, hvad de fejler. Det vil ikke ske lige med det samme, for genetiske analyser er allerede del af rutinediagnostikken ved sjældne sygdomme. Med Nationalt Genom Center vil patienter dog opleve at få analyseret deres fulde genmateriale, helgenomet, og ikke som tidligere kun de dele, som vi ved, kan være årsag til sjældne sygdomme. Vores håb er, at det vil medvirke til, at vi finder hidtil ukendte diagnoser i fremtiden.”
Fordi sjældne sygdomme er et af de områder, hvor en omfattende genetisk analyse, helgenomanalyse, kan gøre en forskel, blev de sjældne sygdomme hos børn og unge udvalgt til at være den første patientgruppe, der får gavn af Danmarks nye infrastruktur for omfattende genetiske analyser.
”Nationalt Genom Center skal medvirke til at fremtidssikre, at vi bliver klogere på, hvordan vi behandler sygdomme, også de sjældne, bedst muligt – og hvad der skal til for at udvikle behandling til de sygdomme, hvor der ikke findes behandling i dag,” siger Bettina Lundgren.
Se videoen om Niels og sin familie. Niels har en sjælden sygdom. Stort tak til Niels og hans far og mor for at stå frem og fortælle deres historie.
Læs mere
Læs mere om Sjældne-dagen
Læs mere om Rare Disease Day