Genome of Europe

NGC repræsenterer Danmark i det europæiske projekt ”Genome of Europe”. Genome of Europe har til formål at udvikle et netværk af nationale genetiske referencekohorter, der kan styrke fortolkning og forståelse af genetisk data i både klinik og forskning.

 

NGC skal i samarbejde med Statens Serum Institut etablere en national referencekohorte baseret på genetisk data fra ca. 1400 borgere i Danmark, der ved projektets start ikke har haft påvist kendte alvorlige sygdomme. Referencekohorten skal efter etableringen forankres i NGC’s infrastruktur og gøres tilgængeligt for det danske sundhedsvæsen og forskningsmiljø, samt indgå som det danske bidrag til det samlede Genome of Europe projekt. Projektet er medfinansieret af EU under Digital Europe programmet.

Nationalt Genom Center deltager i Genome of Europe, da det vurderes at være en stor gevinst for danske patienterne på sigt. Ved aktivt at deltage i projektet, kan Danmark være med til at sikre, at den fremtidige fælles europæiske samling af referencekohorter bygger på et repræsentativt udsnit af den europæiske befolkning. Ved at dele referencekohorter baseret på et repræsentativt udsnit af befolkninger på tværs af Europa, bliver det muligt for de enkelte lande at tilbyde fortolkning af høj kvalitet uanset en patient eller borgers herkomst. Dette vil være med til at øge ligheden i adgang til personlig medicin både nationalt og internationalt til gavn for fremtidige patienter.

Du kan læse mere om det samlede Genome of Europe projekt her:

Genome of Europe

 

FAKTABOKS

Hvad bruges en genetisk referencekohorte til?

Når klinikere og forskere skal fortolke patienters genetiske data for at forstå, hvilke genforandringer der eventuelt kan være årsag til en given sygdom, er det en stor hjælp at have viden om, hvilke genforandringer der ikke er forbundet med sygdom.

Her er en genetisk referencekohorte et brugbart værktøj.

En referencekohorte er nemlig en samling af genetiske data fra flere raske personer, og fungerer som et opslagsværk som viser fordelingen af genetiske forandringer hos raske personer.

Ved at sammenligne genetiske data fra patienter med genetiske data fra raske personer, er det lettere at frasortere de ikke-sygdomsfremkaldende genforandringer. Hvis en genforandring findes hos flere raske personer, er den med stor sandsynlighed ikke årsag til patientens sygdom. På den måde bidrager en genetisk referencekohorte med vigtig viden, der hjælper klinikere og forskere til hurtigere og bedre fortolkning af patienters genetiske data.